23 de junio: Día Internacional del Síndrome de Dravet

Desde el año 2022, Argentina cuenta con una ley que busca sensibilizar a la población sobre las consecuencias del Síndrome de Dravet, una enfermedad genética que se caracteriza por severas crisis epilépticas y afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Argentina promueve la sensibilización y apoyo a través de la Ley 27.638

El Día Internacional del Síndrome de Dravet se celebra cada 23 de junio para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad rara, que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos. El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica severa cuyo origen principal es la mutación del gen SCN1A. Esta mutación provoca una disfunción en un canal de sodio en las neuronas, desencadenando síntomas desde los seis meses de edad, entre los cuales destacan convulsiones frecuentes que no responden a los tratamientos farmacológicos convencionales.

Además de las convulsiones, las personas con Síndrome de Dravet pueden presentar retraso cognitivo, alteraciones motoras, dificultades de movilidad y equilibrio, así como problemas conductuales y del habla. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante un test genético por un médico especialista, y debido a su naturaleza genética, actualmente no tiene cura.

En respuesta a las necesidades de los pacientes y sus familias, el Congreso de Argentina aprobó en 2022 la Ley 27.638, conocida como la «Ley Nacional sobre el Síndrome de Dravet». Esta legislación histórica busca garantizar una atención integral y de calidad a las personas afectadas por esta grave condición epiléptica.

Los puntos clave de la Ley 27.638 incluyen:

Reconocimiento del Síndrome de Dravet como una enfermedad rara y grave, lo que garantiza la cobertura total de los tratamientos necesarios.
Creación del «Programa Nacional de Abordaje Integral del Síndrome de Dravet», que coordina acciones en los ámbitos de salud, educación y asistencia social.
Aseguramiento del acceso a medicamentos, terapias, dispositivos de apoyo y cannabinoides medicinales.
Establecimiento de beneficios impositivos para insumos y fármacos relacionados.
Garantía de inclusión escolar y laboral para las personas con Síndrome de Dravet.

Para las familias y pacientes, esta ley representa un avance significativo, permitiéndoles acceder a un tratamiento integral y mejorar su calidad de vida. Organizaciones de pacientes han celebrado esta conquista legislativa, considerando que marca un hito en el apoyo y reconocimiento de los desafíos que enfrentan diariamente las personas con Síndrome de Dravet en Argentina.

La conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, junto con la implementación de la Ley 27.638, subraya la importancia de la sensibilización y el compromiso de la sociedad y el gobierno en mejorar las condiciones de vida de quienes padecen esta enfermedad y sus familias.