Día Internacional del Síndrome 22q11: Concientizando sobre esta rara enfermedad genética
El 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. Esta fecha busca concientizar sobre esta poco frecuente enfermedad genética que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.
El Síndrome 22q11 fue descubierto y descrito en 1968 por el pediatra Angelo Di George. Se produce por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22, generando problemas en el desarrollo embrionario al afectar más de 50 genes que controlan este proceso.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:
- Anomalías cardiacas congénitas.
- Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
- Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
- Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
- Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
- Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
Dado que es una enfermedad poco conocida, su diagnóstico suele ser difícil, especialmente en niños menores de un año. Por ello, esta jornada busca promover la investigación y avances en su detección, tratamiento y terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Si bien la pérdida genética no se puede reponer, un seguimiento médico multidisciplinario y terapias psicológicas pueden prevenir y disminuir los síntomas asociados. Se insta a la sociedad a apoyar a las personas afectadas, informándose sobre el Síndrome 22q11 y colaborando con las asociaciones vinculadas.
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