Día Internacional del Síndrome de Kabuki: qué es y cómo se origina
Cada 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una jornada dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, apoyar a los afectados y sus familias, y fomentar la investigación científica sobre esta patología. El Síndrome de Kabuki es un trastorno congénito que afecta aproximadamente a 1 de cada 32,000 nacimientos, aunque investigaciones recientes sugieren que esta cifra podría ser mayor.
Este síndrome, descrito por primera vez en Japón en 1981, es provocado por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en los genes MLL2, KMT2D y KDM6A. Los afectados pueden presentar una amplia variedad de síntomas, entre los que se incluyen retraso en el crecimiento, anomalías esqueléticas y craneofaciales, dificultades de aprendizaje, bajo tono muscular y defectos congénitos del corazón. Los rasgos faciales característicos del Síndrome de Kabuki, que recuerdan a las máscaras del teatro Kabuki japonés, son uno de los indicadores clínicos más reconocibles para su diagnóstico.
El diagnóstico de este síndrome se basa principalmente en la observación clínica, complementada por análisis moleculares que confirmen las mutaciones genéticas. No todos los pacientes presentan los mismos síntomas ni con la misma gravedad, lo que requiere una atención médica personalizada y multidisciplinaria. Los tratamientos suelen enfocarse en mejorar las habilidades comunicativas, la musculatura y la coordinación, así como en abordar posibles problemas cardíacos o inmunológicos.
Tratamiento
Como hemos dicho antes, no todos los afectados tienen porqué presentan los mismos rasgos característicos ni presentarlos con la misma gravedad. Cada individuo es un mundo. Por eso, es de vital importancia cada paciente reciba una atención personalizada a través de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Los profesionales de la salud suelen enfocarse en fortalecer la musculatura, hacer terapia psicológica y acompañar al paciente para que pueda desarrollar sus capacidades del habla y de coordinación corporal:
- Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).
- Abordaje de los trastornos de deglución y masticación de los alimentos, mediante la colocación de una sonda de gastrostomía.
- Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.
- Revisión oftalmológica y odontológica regular.
Con el lazo verde como símbolo, el Día Internacional del Síndrome de Kabuki es una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad y las dificultades que enfrentan quienes la padecen. Las organizaciones y asociaciones de pacientes, como la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI), organizan actividades y seminarios para difundir información y apoyar a las familias, buscando también promover una mayor investigación y diagnóstico temprano.
La importancia de esta jornada radica en que, al tratarse de una enfermedad rara, el diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de los afectados y evitar complicaciones graves.
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