Un simple test genético con saliva permite detectar cáncer de próstata agresivo que el PSA no identifica
Un análisis genético con saliva permite detectar cáncer de próstata que los métodos tradicionales no logran identificar. El 70% de los casos clínicamente relevantes fueron hallados gracias a esta técnica, que se basa en el perfil genético del paciente y podría redefinir la forma en que se realizan los controles preventivos.
Un estudio británico publicado en el New England Journal of Medicine demuestra que un análisis genético mejora la detección del cáncer de próstata clínicamente relevante. El test, basado en una muestra de saliva, supera la eficacia del PSA y la resonancia, y podría marcar el inicio de controles más precisos y personalizados.
Una herramienta que redefine el diagnóstico temprano
Durante décadas, el examen del antígeno prostático específico (PSA) fue el pilar del cribado del cáncer de próstata. Sin embargo, su falta de precisión para distinguir entre tumores de evolución lenta y agresiva ha generado controversias. Los falsos positivos conducen a biopsias innecesarias y tratamientos que, en algunos casos, afectan la calidad de vida sin aportar beneficios reales. Frente a estas limitaciones, el estudio BARCODE1 propone una alternativa centrada en el perfil genético.
La investigación, liderada por expertos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, evaluó el valor de la puntuación de riesgo poligénico, una métrica que estima la predisposición genética de una persona a desarrollar cáncer de próstata. Este puntaje se calcula a partir de la combinación de múltiples variantes genéticas comunes —denominadas SNP— presentes en el ADN.
A través del análisis de muestras de saliva de más de 6.000 hombres sanos de entre 55 y 69 años, se identificó al 10% con mayor riesgo. A estos participantes se les ofreció una evaluación diagnóstica avanzada, incluyendo resonancia magnética multiparamétrica y biopsia transperineal. Los resultados mostraron que el 40% tenía cáncer, y en más de la mitad de ellos se trataba de tumores clínicamente relevantes. Es decir, potencialmente peligrosos si no se detectan a tiempo.
El médico genetista Jorge Dotto detalló que este tipo de análisis incorpora variantes vinculadas a procesos fundamentales del desarrollo tumoral, como la reparación del ADN, el crecimiento celular y la regulación hormonal. Además, resaltó su valor práctico: “Una única muestra basta para toda la vida. Es un dato estable, basado en el ADN, que no cambia con la edad ni el entorno”.
Más allá del PSA: hacia una medicina personalizada
Los métodos tradicionales de detección —basados en niveles elevados de PSA y hallazgos en la resonancia— habrían pasado por alto el 71,8% de los casos clínicamente relevantes detectados en el estudio. Esta cifra pone en duda la eficacia de los protocolos actuales y subraya la necesidad de incorporar herramientas más precisas en la detección temprana.
El puntaje de riesgo genético también permite ajustar la frecuencia de los controles. Por ejemplo, aquellos con bajo riesgo podrían evitar estudios invasivos, mientras que los que presentan alto riesgo se beneficiarían con controles intensificados. Los autores del estudio también evaluaron el riesgo absoluto a diez años: quienes se ubicaban en el decil superior superaban el umbral del 3,8%, un valor clave para considerar su inclusión en programas de cribado.
En paralelo, otras líneas de investigación refuerzan esta transformación en el abordaje del cáncer de próstata. Entre ellas destaca la biopsia líquida basada en sangre deshidratada, que busca detectar alteraciones estructurales en proteínas plasmáticas. Desarrollada por un equipo internacional, esta técnica logró una precisión diagnóstica del 90% en fases tempranas y podría complementar los análisis genéticos en el futuro.
Desde otro enfoque, investigadores de la Universidad Complutense de Madrid identificaron 27 genes implicados en la diseminación del cáncer prostático, entre ellos el PRMT7, lo que abre nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias dirigidas.
La tendencia es clara: la medicina personalizada gana terreno. En lugar de aplicar protocolos generalizados, se comienza a adaptar cada decisión clínica al perfil biológico del paciente. Esto no solo mejora la eficacia diagnóstica, sino que también minimiza intervenciones innecesarias y orienta los recursos médicos hacia quienes más lo necesitan.
Para los especialistas, el desafío ahora es lograr que estas herramientas estén disponibles en la práctica clínica. Aunque algunas aún requieren validación adicional, el consenso entre los expertos es que el futuro de la detección del cáncer de próstata se juega en el terreno de la genética.
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